|
רשלנות רפואית באיתור תסמונת גנטית מסוג איקס שביר
תסמונת איקס שביר הינה מחלה, אשר מוצאת ביטויה בפיגור שכלי, שכיחה יותר אצל עוברים זכרים, אך מופיעה גם בנקבות. מאז אמצע שנות התשעים של המאה הקודמת ניתן לגלות את המחלה במסגרת בדיקות סקר גנטיות, המבוצעות טרם ההריון או בתחילתו ומומלצות עבור בני כל העדות.
היות והמחלה מועברת בתורשה מהאם, די בכך שהיא תהא נשאית של הגן מחולל התסמונת ולכן מופנית האם לביצוע הבדיקה. תוצאות בדיקה גנטית, המעידות על נשאות הגן שגורם למחלה יובילו לביצוע בדיקת מי שפיר בכדי לאבחן באופן וודאי האם העובר המתהווה ברחם לוקה בתסמונת.
אי גילויה של תסמונת מסוג איקס שביר יכול להיגרם עקב מחדלים של מספר גורמים, לאורך שלביו השונים של ההריון:
הפרת חובת הגילוי אודות הבדיקה - חובת הזהירות, אשר חלה על הרופא במסגרת עיסוקו בהתאם לפקודת הנזיקין, מקבלת משנה תוקף ככל שהדבר נוגע לבריאות האם והעובר ולמעקב אחר התפתחותו התקינה של ההריון.
רופא הנשים, אשר אצלו מתבצע מעקב הריון, מוחזק כבעל ידע מקצועי לגבי האפשרות הקיימת כיום לאיתור נשאות לתסמונת במסגרת בדיקות גנטיות.
מכוחה של חובה הזהירות הכללית, נגזרת חובת בת שחלה על הרופא ליידע את המטופלת על קיומה של הבדיקה לאיתור נשאות תסמונת איקס שביר. על הרופא להבהיר למטופלת, כי בדיקה זו הינה מקיפה ואמינה יותר מבדיקות הריון אחרות, אשר ביצוען לא יביא בהכרח לאיתור נשאות הגן הגורם למחלה ולהותיר בידה את ההחלטה והבחירה האם להיבדק אם לאו.
בפסיקה בנושא זה קבע בית המשפט, כי היקפה של חובת הגילוי, אשר חלה על הרופא, הינו נרחב וחל אף על בדיקות המבוצעות באופן פרטי, שלא בסבסוד קופות החולים או בדיקות, אשר אינן כלולות במסגרת הסל הבסיסי, המחוייב בכל הריון.
אי עמידה בחובת הגילוי והצגת מלוא האפשרויות בפני ההורים לעתיד, עשויה להוות עילה לרשלנות מצד הרופא המטפל וכן יכול שיואשם בה גם המוסד הרפואי אשר מעסיק את הרופא, מכוח המנגנון המשפטי של אחריות שילוחית.
חוסר הפניה של הרופא המטפל לביצוע הבדיקה - במסגרת האבחון הפרטני, שעורך הרופא לגבי כל מטופלת, עליו לברר אודות הרקע התורשתי במשפחתה ועל קיומם של מחלות וליקויים גנטיים מסוגים שונים בהיסטוריה המשפחתית.
במידה והמטופלת מדווחת על לקויות גנטיות מסוג פיגור במשפחתה המצומצמת או המורחבת, על הרופא לנקוט משנה זהירות ולהפנותה לביצוע בדיקת גנטית לאיתור תסמונת מסוג איקס שביר.
גם שעה שהרופא לא התרשל בחובת הגילוי והפנה את האם לביצוע הבדיקה, קיימת הסתברות כלשהי, נמוכה אמנם, לאפשרות של טעות אנוש בפענוח תוצאות הבדיקה הגנטית, אשר תוביל לחוסר זיהוי של הגן מחולל התסמונת.
אף במידה והאם אובחנה כנשאית הגן הגורם למחלה במהלך הבדיקה הגנטית ובהתאם לכך הופנתה לדיקור מי שפיר, עלולה רשלנות רפואית בביצועה ופיענוחה של בדיקה זו לגרום להחמצת אבחון המחלה בפועל אצל העובר.
 |
|
